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Redaccion | Diciembre 25, 2013
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Científicos de Estados Unidos han descubierto una variante genética, común entre los mexicanos y otras nacionalidades latinoamericanas, que parece aumentar el riesgo de contraer diabetes de tipo 2, informó hoy la revista “Nature”.
El equipo, liderado por David Altshuler, del Broad Institute, afiliado a la universidad de Harvard y al archiconocido Instituto de Tecnología de Massachusetts, se centró en estudiar por primera vez a este grupo de población, después de que estudios comparativos anteriores de mayor extensión geográfica no arrojaran resultados claros.
La variante del gen se detectó en un gran estudio de asociación del genoma completo (GWAS), realizado a más de 8.000 mexicanos y otros individuos de distintas nacionalidades latinoamericanas. El enfoque GWAS examino un gran numero de genes, en diferentes individuos, a fin de comprobar si los mismos están vinculados con un rasgo en particular.
Las personas que portan la versión de mayor riesgo del gen son 25% más propensos a tener diabetes que los que no lo tienen, y las personas que heredan copias de ambos padres son un 50% más propensas a tener diabetes.
La forma de mayor riesgo del gen, llamado SLC16A11, se ha encontrado hasta en la mitad de la población con una ascendencia indígena americana reciente, incluyendo a la población latinoamericana.
Al examinar únicamente a grupos de latinoamericanos, se pudo observar que alrededor del 50% presentaba una variación genética que se asocia con un mayor riesgo de contraer diabetes de tipo 2, mientras que esta variante se encuentra en alrededor del 20% de los asiáticos del este y es poco frecuente en las poblaciones de Europa y África.
“Hasta la fecha, los estudios genéticos se han realizado en gran medida a partir de muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que pudo ocasionar que se haya perdido la oportunidad de estudiar los alteración en los genes causantes de la enfermedad, que se encuentran presentes en otras poblaciones”, dijo el coautor de la investigación, José Flórez, profesor asociado de medicina en la Escuela de Medicina de Harvard, Massachusetts.
“Al expandir nuestra búsqueda para incluir muestras provenientes de México y América Latina, hemos encontrado uno de los factores más fuertes de riesgo genéticos descubiertos hasta la fecha, lo que podría iluminar nuevos caminos para el desarrollo de nuevas drogas y una comprensión más profunda de la enfermedad.”
Se cree que esta mutación causa una alteración en el metabolismo de los lípidos y explicaría, al menos un cuarto de las disparidades, en el riesgo de contracción de diabetes 2 entre estos grupos de personas.
Además, según se explica en “Nature”, la variante coincide con una secuencia genética hallada en el genoma de un neandertal, lo que sugiere que fue transferida de los antiguos humanos a los modernos.
De acuerdo con la revista británica, el descubrimiento “refuerza nuestra comprensión de esta enfermedad tan común y sugiere que los genomas neandertales pueden estar en la raíz de este legado genético”.
No es inusual encontrar genes neandertales. Alrededor del 2% de los genomas, no africanos, de hoy en día fueron heredados de este grupo humano distintivo, que apareció en Europa y Asia occidental hace unos 400.000 años y que vivió en Europa, hasta hace unos 30.000 años.
Pero los científicos apenas están comenzando a entender las implicaciones funcionales de esta herencia neandertal.
“Uno de los aspectos más interesantes de este trabajo es que hemos descubierto una nueva pista sobre la biología de la diabetes”, dijo el coautor David Altshuler, que tiene su sede en el Instituto Broad, en Massachusetts.
La SLC16A11 es parte de una familia de genes que se codifican para proteínas que transportan metabolitos, moléculas que participan en varias reacciones químicas del cuerpo.
La alteración de los niveles de la proteína SLC16A11 puede cambiar la cantidad de un tipo de grasa que se ha implicado en el riesgo de diabetes. Estos hallazgos sugieren que el SLC16A11 podría estar involucrado en el transporte de un metabolito desconocido que afecta a los niveles de grasa en las células y por lo tanto aumenta el riesgo de diabetes tipo 2.
La diabetes tipo 2, más común que la de tipo 1, es una enfermedad crónica que suele contraerse en la edad adulta.
Se caracteriza por altos niveles de azúcar, glucosa, en la sangre debido a que existe una resistencia a la insulina, que ayuda a procesarlo en las células a fin de ser almacenado para obtener energía.
Por lo general, la enfermedad se desarrolla lentamente y la mayoría de las personas que la padecen tienen sobrepeso cuando son diagnosticadas, pues el aumento de la grasa dificulta al cuerpo el uso de la insulina.
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